Poszukiwanie podłoża molekularnego różnych form depigmentacji okrywy włosowej koni wybranych ras hodowanych w Polsce
Type
Project
Date Issued
2022
Author
Weronika Skrzetuska
Discipline
animal science and fisheries
Abstract (PL)
Pomimo, iż występowanie różnych form depigmentacji skóry i okrywy włosowej jest cechą powszechnie występującą u koni różnych ras, jej molekularne podłoże w wielu przypadkach pozostaje niejasne. Przeprowadzone dotychczas badania wskazują na współdziałanie mutacji zlokalizowanych w kilku różnych genach (m.in. KIT, MITF, PAX3), a także na potencjalny wpływ czynników epigenetycznych. Niestety opisywane w literaturze wyniki wydają się być w dużej mierze specyficzne rasowo i dlatego nie można ich w prosty sposób odnieść do koni wszystkich ras. W przypadku koników polskich i koni huculskich występowanie białych odmian na głowie i/lub kończynach jest cechą niepożądaną, podlegającą selekcji. Selekcja ta jest w tej chwili oparta wyłącznie o fenotyp zwierzęcia. Jest to jednak proces trudny i mało efektywny, zwłaszcza w przypadku rasy huculskiej, w której występuje powszechnie maść srokata typu tobiano. W swojej zredukowanej formie (tzw. krypto-tobiano) jest ona często nie do odróżnienia od maści jednolitej z odmianami. Do dnia dzisiejszego nie poznano mechanizmu molekularnego, który warunkuje rozległość białych, niepigmentowanych obszarów na skórze i okrywie włosowej koni huculskich. Oprócz wspomnianych ras prymitywnych, różne formy depigmentacji skóry i okrywy włosowej powstają także u koni szlachetnych, często w wyniku nowych, nieopisywanych wcześniej w literaturze wariantów genetycznych. Obecnie wśród koni półkrwi hodowanych w Polsce, będących potomkami jednego z ogierów urodzonych w roku 1992, obserwowany jest wzór białych plam występujących zazwyczaj na brzuchu zwierzęcia, którego podłoże molekularne jest nieznane.
Celem niniejszego projektu jest kompleksowa analiza molekularnego podłoża występowania odmian u koni ras prymitywnych hodowanych w Polsce, bazująca zarówno na technikach klasycznej genomiki strukturalnej (sekwencjonowanie DNA) jak i na badaniach o charakterze funkcjonalnym (analiza poziomu metylacji DNA, pomiar poziomu ekspresji genów). Ponadto, w przypadku koni rasy huculskiej podjęta zostanie próba wykrycia markerów genetycznych i/lub epigenetycznych wpływających na rozległość form depigmentacji okrywy włosowej. Analizie w formie studium przypadku zostaną poddane również wspomniane powyżej konie szlachetne, posiadające w swoim umaszczeniu obszary niepigmentowane o nieznanym pochodzeniu, celem ustalenia podłoża molekularnego obserwowanego fenotypu.
Uzyskane wyniki z pewnością wzbogacą wiedzę dotyczącą związku wariantów genetycznych z występowaniem u koni białych odmian oraz innych form depigmentacji. W przypadku koni rasy konik polski oraz koń huculski wyniki te mogą w przyszłości w istotny sposób wspomóc selekcję prowadzoną w celu eliminacji tej niepożądanej cechy (odmian na głowie lub kończynach) z populacji ras prymitywnych jak również wspomóc hodowców w prawidłowym klasyfikowaniu umaszczeń.
Celem niniejszego projektu jest kompleksowa analiza molekularnego podłoża występowania odmian u koni ras prymitywnych hodowanych w Polsce, bazująca zarówno na technikach klasycznej genomiki strukturalnej (sekwencjonowanie DNA) jak i na badaniach o charakterze funkcjonalnym (analiza poziomu metylacji DNA, pomiar poziomu ekspresji genów). Ponadto, w przypadku koni rasy huculskiej podjęta zostanie próba wykrycia markerów genetycznych i/lub epigenetycznych wpływających na rozległość form depigmentacji okrywy włosowej. Analizie w formie studium przypadku zostaną poddane również wspomniane powyżej konie szlachetne, posiadające w swoim umaszczeniu obszary niepigmentowane o nieznanym pochodzeniu, celem ustalenia podłoża molekularnego obserwowanego fenotypu.
Uzyskane wyniki z pewnością wzbogacą wiedzę dotyczącą związku wariantów genetycznych z występowaniem u koni białych odmian oraz innych form depigmentacji. W przypadku koni rasy konik polski oraz koń huculski wyniki te mogą w przyszłości w istotny sposób wspomóc selekcję prowadzoną w celu eliminacji tej niepożądanej cechy (odmian na głowie lub kończynach) z populacji ras prymitywnych jak również wspomóc hodowców w prawidłowym klasyfikowaniu umaszczeń.
Abstract (EN)
Although the occurrence of various forms of skin and hair depigmentation is a common feature in horses of various breeds, its molecular basis in many cases remains unclear. The studies conducted so far indicate the potential interaction of mutations located in several different genes (e.g. KIT, MITF, PAX3), as well as the putative influence of epigenetic factors. Unfortunately, the results presented in the scientific literature are often breed-specific and therefore cannot be easily applied to all the equine breeds. In the case of Polish Primitive Horse and Hucul breeds, the presence of white markings on the head and/or limbs is an undesirable trait, remaining under selection pressure. This selection is currently based exclusively on the animals’ phenotype. However, this process is difficult and insufficient, especially in the case of the Hucul breed, where the tobiano coat color pattern is common. In its reduced form (so-called crypto-tobiano) it is often indistinguishable from the solid coat with white markings. Till date, the molecular mechanism that determines the extent of the white, unpigmented areas on the skin and hair of Hucul horses has not been discovered. Apart from the primitive horse breeds mentioned above, the various forms of skin and hair depigmentation occur also in warmblood horses, often as a result of new genetic variants, not previously described in the literature. Currently in Poland among the one family of half-bred horses (descendants of the stallion born in 1992), a pattern of white spots present usually on the animal's abdomen is observed. Molecular basis of this pattern remains unknown. The aim of this project is a comprehensive analysis of the molecular background of the white markings occurrence in primitive horses kept in Poland, based on the techniques of structural genomics (DNA sequencing) and on some functional studies (DNA methylation analysis, gene expression level measurements). Moreover, in the case of Hucul horses, it will be attempted to detect the genetic and/or epigenetic markers influencing the extent of depigmentation areas. The above-mentioned half-bred horses with unpigmented areas of unknown origin will be also analyzed in the form of case study, in order to determine the molecular basis of the observed phenotype. The obtained results will certainly enrich the knowledge regarding association of genetic variants with the occurrence of white markings and other depigmentation forms occurring in horses. In the case of Polish Primitive Horses and Hucul breeds, these results may significantly support the selection carried out in order to eliminate the undesirable trait (markings on head or limbs) from the population, as well as help breeders in the correct classification of coat colors.