Simple item page
 

Identyfikacja genetycznych mechanizmów kontrolujących zmienność fenotypową wielkości miotu świń

dc.abstract.enResearch hypothesis and project objectives The hypothesis of this project assumes that individual’s ability to buffer various environmental factors is controlled by certain genomic regions, and such regions are involved also in regulating the phenotypic variability of litter size in pigs. Thus the following detailed objectives of the project are described: 1) To revise model for litter size and its phenotypic variability in order to understand the phenotypic and genetic background of variability in litter size within a sow in different parities. 2) To verify previously found and detect new associations between the phenotypic variability of litter size and genotyped SNPs in pig genome. 3) To identify additional genetic variants (insertions, deletions, duplications) in significant regions across population regulating phenotypic variability in litter size in pigs. Research project methodology Objective 1 – will be studied using the traditional animal model with the application of the polynomials to fit the parity curve and Reaction Norm model which is widely used to study the mean phenotypic response to the genotype by environment interaction. This will allow applying the function of Reaction Norm to litter size (performance) in different parities of sows (environments). The results of this step will be used as basis for revised model for analysis of phenotypic variability of litter size – the Double Hierarchical Generalized Linear Model (DHGLM). With this model the differences between the animals can be studied by analyzing the residual variance of the trait and estimating its genetic variance components. Objective 2 – will be performed with application of the results from objective 1, as the DHGLM is needed to estimate the phenotypic variability of the litter size. Next the genome-wide association study (GWAS) will be performed using animals genotyped with high-density 660k SNPchip applying a multi-SNP approach using Bayesian Variable Selection method to detect new and confirm previously found regions associated with phenotypic variability of the litter size. Objective 3 – will use the results of objective 2 to select animals and four genomic regions to be sequenced. The raw sequence reads will be aligned to the reference genome and subsequently scanned for variants compared to the reference genome using the pipelines available at Wageningen University. Sequenced animals will also be genotyped with the high density 660k SNP panel to ensure a better imputation of sequence variants to all animals genotyped in this study. This will also improve haplotype determination of sequenced animals. Next the significant SNPs in the selected regions will be detected and filtered to provide high quality of the results. Expected impact of the research project on the development of science, civilization and society Litter size in pigs is a complex multi-factorial trait. It is affected by many physiological aspects of animal’s condition and its genetics. Although more than 50 regions in pig genome have been describe as controlling the litter size in those animals, still a lot of variation is observed between the sows and between parities of one sow. It has been observed that not only the mean of traits is under genetic control, but also variation around that mean, which is called the “phenotypic variability”. However, until now only one study of Principal Investigator reported SNPs controlling the variability of this trait in pigs and further research is needed to confirm causative mutations. Revising the statistical model applied so far to estimate the phenotypic variability of litter size will help to account for the curve of parity effect on reproductive performance of the sow. Addressing the background of variation between parities of the sow will enable to fully understand the genetic basis of litter size variability, as it will allow to account for variability between the sows and within the production lifetime of one animal. Increasing our understanding of genetic mechanisms regulating litter size and its phenotypic variability in pigs will facilitate knowledge on genetic architecture of those traits. Furthermore, detecting and confirming presence of genes associated with buffering unfavorable environmental factors will help us understand why some animals are more susceptible to changes in the environment than others. The knowledge and statistical methodology developed in a course of this project could be applied to other livestock species. Furthermore, results of the proposed research could be very important for the livestock production of the future, which needs to fulfill requirements of different conditions and production systems around the world. This project is the first one to propose such comprehensive approach to study phenotypic variability between sows and between parities of one sow and to detect and confirm presence of genes regulating this trait in pigs.
dc.abstract.plHipoteza badawcza i cele prowadzonych badań Hipoteza badawcza tego projektu zakłada, że zdolność osobnika do eliminacji wpływu różnorodnych, niekorzystnych czynników środowiskowych jest regulowana przez wybrane regiony w jego genomie, oraz że takie regiony odpowiadają również za regulację zmienności wielkości miotu świń. Dlatego szczegółowe cele projektu obejmują: 1) Ocenę dostosowania modelu używanego do analizy wielkości miotu i zmienności tej cechy w celu poznania fenotypowego i genetycznego uwarunkowania zmienności wielkości miotu pomiędzy miotami jednej lochy. 2) Weryfikację poprzednio wykrytych i wskazanie nowych asocjacji pomiędzy zmiennością wielkości miotu a zgenotypowanymi polimorfizmami pojedynczych nukleotydów (SNP). 3) Identyfikację dodatkowych regionów w genomie świni (delecji, insercji, duplikacji) we wskazanych genach kandydujących, odpowiedzialnych za regulację zmienności wielkości miotu. Zastosowana metodyka Cel 1 – zostanie zastosowany tradycyjny model zwierzęcia z wielomianową krzywą zmienności wielkości miotu w kolejnych ciążach oraz Reaction Norm o szerokim zastosowaniu do badania uśrednionej zmiany fenotypu wynikającej z interakcji genotyp-środowisko. Jest to funkcja pozwalającą na powiązanie fenotypowego dostosowywania się do zmian środowiskowych, a także na oszacowanie wartości tego powiązania. Wyniki tych badań zostaną następnie włączone do dwuwymiarowego, uogólnionego modelu liniowego (z ang. Double Hierarchical Generalized Linear Model, DHGLM). DHGLM umożliwia analizę komponentu genetycznego w wariancji resztowej, a przez to badanie zmienności wielkości miotu. Cel 2 – początkowe założenia zostaną ustalone na podstawie wyników celu 1, ponieważ DHGLM jest niezbędny do oszacowania cechy zmienności wielkości miotu. Następnie, przeprowadzone zostanie badanie asocjacyjne całego genomu świni na osobnikach zgenotypowanych przy użyciu panelu 660 tys. SNP z zastosowaniem wieloSNPowych metod bayesowskich (z ang. Bayesian Variable Selection). Analizy te mają za zadanie potwierdzić poprzednio wskazane i wykryć nowe regiony w genomie świni powiązane ze zmiennością wielkości miotu. Cel 3 – na podstawie wyników celu 2, do sekwencjonowania zostaną wybrane zwierzęta i 4 regiony genomu świni. Następnie sekwencjonowane odcinki będą porównanie z bazą referencyjną (współpraca z Uniwersytetem w Wageningen). Wybrane do sekwencjonowania genomy zwierząt, również będą poddane genotypowaniu przy użyciu panelu 660 tys SNP, aby wspomóc analizę haplotypów sekwencjonowanych zwierząt. Następnie zostaną wskazane istotne SNP w regionach genów kandydujących, poddane wcześniej analizie eliminacyjnej w celu zapewnienia wysokiej jakości wyników. Wpływ spodziewanych rezultatów na rozwój nauki, cywilizacji, społeczeństwa Wielkość miotu świń jest złożoną cechą zależną od wielu czynników fizjologicznych oraz uwarunkowań genetycznych. Obecnie znanych jest kilkadziesiąt regionów genomu świni kontrolujących wielkość miotu, pomimo tego wciąż obserwujemy duże różnice pomiędzy lochami pod względem tej cechy. Obserwuje się, że pod wpływem genów pozostaje nie tylko poziom cechy, ale także zmienność wokół tego poziomu, tzw. zmienność fenotypowa. Jednak do tej pory powstała tylko jedna publikacja (autorstwa kierownik projektu) wskazująca regiony genomu świni regulujące zmienność tej cechy. Dlatego dalsze badania są niezbędne, aby potwierdzić wpływ genów kandydujących. Ewaluacja modelu statystycznego, używanego do tej pory przy szacowaniu zmienności wielkości miotu, umożliwi uwzględnienie faktycznej krzywej zależności pomiędzy wielkością miotu a kolejnymi ciążami lochy. Dalsze badanie podłoża obserwowanej zmienności wpłynie na poznanie źródeł różnic w wydajności reprodukcyjnej pomiędzy lochami i pomiędzy ciążami jednego zwierzęcia. Co więcej, wskazanie i potwierdzenie mutacji przyczynowych, powiązanych z eliminacją wpływu trudnych do przewidzenia lub uniknięcia czynników środowiskowych, pomoże nam zrozumieć, dlaczego jedne osobniki są bardziej podatne na zmiany niż inne. Metodologia opracowana w tym projekcie oraz zdobyta wiedza mogą mieć zastosowanie także dla analogicznych badań w populacjach innych gatunkach zwierząt gospodarskich. Może mieć to znaczący wpływ na rozwój produkcji zwierzęcej, zmagającej się ze spełnieniem wymogów, wynikających z różnych sposobów i warunków utrzymania zwierząt na świecie. Jest to pierwszy projekt wykorzystujący opisane metody do analizy zmienności między miotami loch oraz zakładający potwierdzenie istnienie genów odpowiedzialnych za eliminację wpływu czynników środowiskowych na zmienność wielkości miotu.
dc.contributor.authorEwa Sell-Kubiak
dc.date.accessioned2025-06-30T14:41:04Z
dc.date.available2025-06-30T14:41:04Z
dc.date.issued2017
dc.identifier.project2016/23/D/NZ9/00029
dc.identifier.urihttps://sciencerep.up.poznan.pl/handle/item/3615
dc.pbn.affiliationanimal science and fisheries
dc.subject.plzmienność cech
dc.subject.plświnie
dc.subject.plsekwencjonowanie targetowane
dc.subject.plWielkość miotu
dc.subject.plbadania asocjacyjne
dc.titleIdentyfikacja genetycznych mechanizmów kontrolujących zmienność fenotypową wielkości miotu świń
dc.typeProject
dspace.entity.typeProject
project.competition.nameSONATA
project.endDate2023-02-09T00:00:00
project.startDate2017-08-10T00:00:00